Хромосомные аномалии и слабоумие.

Синдром Дауна.

Когда в 1866 г. John Langdon Haydon Down описал синдром олигофрении в форме «монголоидной идиотки», он руководствовался эволюционистским представлением o классификации, согласно которому шкала слабоумия имеет отношение к этничес­кому падению умственных способностей. Определение «монголоиднaя идиотия, воз­никающая у белых детей как абсолютная неспособность к психической деятельнос­ти» соответствовало его оценке монголоидной «расы», которую оно согласно «есте­ственной систематике» психических способностей, относил к «низшему уровню». B наше время упорное, взятое из зоологии утверждение, что синдром Дауна является проявлением «эмбриональной ступени развития», т. e. своеобразным атавизмом, так же как и вообще эволюционистская модель олигофрении, является спорным. Со­гласно такой гипотезе возможности приспособления и адаптации лиц с синдромом Дауна преуменьшаются. Этот взгляд уменьшает терапевтическую и педагогическую инициативу. Врачи, употребляющие термин «монголоидизм», должны знать о той опасности, которую несет использование этого названия. Примерно один из 600 новорожденных рождается с хромосомной аномалией, приводящей к синдрому Дауна, a именно с трисомией в G-группе (в большинстве случаев это относится к 21-й хромосоме). Частота такого рода расстройств имеет четкую связь с возрастом матери: ожидание того, что мать моложе 30 лет родит ребенка с даун-синдромом, равно 1:2000; при возрасте матери от 30 до 35 лет — 1:1000; между 35 и 40 годами — 1:250; и при возрасте матери свыше 40 лет — 1:50. Связь между возрастом отца и частотой даун-синдрома до сих пор не установлена; однако это обстоятельство всегда следует принимать во внимание. Наследственной формой является транслокальный тип синдрома Дауна, который устанавливается в 3 % случаев. При синдроме Дауна никогда не следует пренебрегать генетическим консультированием. Превентивно беременным женщинам старше 36 лет и тем, кто имеет хотя бы одного ребенка с трисомией хромосомы 21, следует проводить амни­оцентез плода с целью хромосомной диагностики. Дети с синдромом Дауна сразу же после рождения обладают типичной внешно­стью: веки опущены, глазные щели узкие, глаза расположены глубоко, имеет место эпикантус (однако нет монгольской сморщенности лица), седловидный нос, гипо­тония нижней губы (и хеилоз — Cheilоѕіѕ — трещины на губах и в углах рта), скоше­ный подбородок (микрогения). E большинства наблюдается брахицефfлия; мышцы и суставы слабы, кисти и стопы коротки и расплющены. Психические расстройства соответствуют дебильности или имбецильности; более тяжелые нарушения встреча­ются редко. Врач должен как можно скорее ознакомить родителей с диагнозом и его послед­ствиями. Необходимо найти нужные слова, чтобы известить родителей о своих диаг­ностических предположениях. Имеет смысл рекомендовать для прочтения книгу Pearl S. Buck «Любимое несчастное дитя», в которой описан опыт общения автора c монголоидным ребенком. B семье отец проявляет в подобной ситуации болезненную реакцию, так как он в нашей культурной схеме всегда ожидает рождения «нормаль­ного ребенка». Братья и сестры в связи с бросающимся в глаза отличием больного c синдромом Дауна от других насмехаются над ним. Сообщение врача  диагнозе принуждает его к постоянным контактам с этой семьей. Он становится для семьи един­ственным человеком, который дает ей совет и оказывает помощь. Такое обслужива­ние, свободное от шаблонов, может дать возможность снова обдумать и изменить к лучшему семейную ситуацию. Мать часто после первой шоковой реакции склонна проявлять еще большую заботу о своем больном ребенке, что способствует усугуб­лению нежелательной инфантилизации. Всегда необходимо, чтобы ребенок с синд­ромом Дауна проводил свое раннее детство в семье, где он обучится приспосабли­ваться к людям вне семейного гнезда. Возможность психического развития ребенка напрямую зависит от специализи­рованных учреждений (специализированные детские сады, детские сады с особой программой, специализированные школы, центры занятости, защищенные рабо­чие места в трудовых мастерских). Пластические хирургические операции на лице, проведенные между 4 и 6 года­ми жизни, делают детей с синдромом Даyна более приспособленными к пребыва­нию в детских садах и школах, так как их внешность не столь бросается в глаза. Это особенно важно еще и потому, что по сравнению со своими умственно отсталыми сверстниками дети с синдромом Дауна способны к большей адаптации и большей гибкости в обучении. Часто удается таким образом улучшить способность детей к приобретению навыков самостоятельности. Само собой разумеется, что, устанавли­вая жесткие границы для умственно отсталых, можно просмотреть их возможность к получению образования. При других аутосомных расстройствах, вызывающих олигофрению (трисомия 18 — синдром Эдварда — Edwards-Syndrom; синдром Катценшрая — Katzenschrei- Syndrom, обусловленный разрушением малой ветви 5-ой хромосомы), перспектива продолжительности жизни едва достигает одного года.

Отклонения комбинации половых хромосом.

Для синдрома Кляйнфельтера (Klinefelter-Synrdom, МКБ-9: 758.7), сопровождающе­гося удвоением набора мужских хромосом (ХХУ), характерна дебильность или сни­жение средних способностей по сравнению с родителями, братьями и сестрами. Существует мнение, что синдром Кляйнфельтера можно установить при исследова­нии хромосом в мазке, взятом из слизистой рта. Примерно один из 600 новорожден­ных мальчиков обнаруживает хроматин-позитивные нарушения, свойственные син­дрому Кляйнфельтера, что соответствует частоте хромосомных аномалий при синд­роме Дауна. Легкая умственная отсталость имеет место при хромосомной комбинации 47 ХХХ (Triple-x-syndrom). ХХХХ Syndrom, редкая полисомия, может иметь клиническую картину, на­поминающую синдром Дауна. Она сопровождается выраженной психомоторной и психической задержкой развития, гипоплазией гениталий, аномалиями скелета и, кроме того, судорожными припадками. Сидром Ульрюс-Турьера (U1lrieh-Turner-Syndrom, МКБ-9: 758.6) с кариотрам­мой 45 ХО, называемый также гоносомной моносомией, связанный со структурны­ми изменениями во второй гоносоме, сопровождается умственной недостаточностью. Эти девочки отличаются неуклюжестью, неуверенностью в себе, отстают от своих сверстников в росте, пассивны и потому во всем присоединяются к младшим. С медицински-терапевтической точки зрения изменение их состояния малодости­жимо; помощь этим девочкам и молодым женщинам должна заключаться в социаль­но-педагогических мероприятиях. Они состоят в получении профессионального об­разования и выработке возможности устанавливать контакты и партнерские связи.    

Генетически обусловленные формы слабоумия. - предыдущая | следующая -  Психопатология острых и хронических заболеваний головного мозга.

ПСИХИАТРИЯ. ПСИХОСОМАТИКА. ПСИХОТЕРАПИЯ. Оглавление.