Генетически обусловленные формы слабоумия.

Нарушения обмена веществ и слабоумие.

При этих формах слабоумия существует причинная взаимосвязь между генетичес­ким поражением, энзиматозным дефектом и олигофреническим синдромом. Иссле­дования этих болезненных форм показывают, как дифференцированные биохими­ческие исследования расширяют наши представления и терапевтические возможно­сти в отношении аморфныx клинических проявлений олигофрении.

Метаболически-генетические формы слабоумия.

K настоящему времени известно свыше сорока метаболически-генетических форм слабоумия, связанных с поражением различных комплексов обмена веществ: ами­нокислот, углекислоты, жиров, электролитов, тяжелых металлов, витаминов и би­лирубина. Наследственное происхождение этих заболеваний, очевидно, носит ре­цессивно-аутосомный характер (носитель болезненного предрасположения клинически здоров, потому что второго здорового гена достаточно, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ). Два гетерозиготных гена обусловливают проявление болезни в ряду детей, из которых 1/4 здорова, 1/2 имеет лишь половинный набор патологических гетерозиготных генов и у 1/4 можно ожидать возникновение заболе­вания. Закономерности течения различны для каждого случая болезни и времени ее возникновения (среднего возраста, в котором может возникнуть заболевание). Вред­ные метаболиты не всегда действуют немедленно в форме приступа болезни, и бо­лезненная субстанция может проявлять активность на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия.

Одной из существенных энзимопатий является феилкетонурия как печеночная фе­нилаланин-гидроксилазная недостаточность (МКБ-9: 270.1), при которой наруша­ется фенилаланиновый обмен веществ. Для нормализации обмена веществ при этом заболевании рекомендуется либо замена этой аминокислоты на тиразин, либо ее снижение путем применения в пищу гидролизата белка, лишенного фенилаланина; оба эти способа при фенилкетонурии блокируют пути нарушения обмена. Это приводит к возрастанию уровня фенилала­нина в крови и тканях и выведению с мочой фенилпировиноградной кислоты. Для лабораторной диагностнки применяются два метода:

• определение фенилаланина в крови;
• констатация наличия фенилпировиноградной кислоты в моче.

Из 10 000 новорожденных один ребенок страдает фенилкетонурией. Частота за­болевания в Европе раньше увеличивалась от Запада к Востоку, однако после Второй мировой войны направленность этих показателей изменилась в сторону увели­чения от Востока к Западу и особенно выражена внутри северных немецких земель. От 0,5 до 1,5 % слабоумия в форме умственной отсталости связано с фенилкетону­рией. Каждый 50-й человек является носителем этой энзимопатии. Пренатальная диагностика фенилкетонурии невозможна. Хотя обусловленное нарушением обмена веществ слабоумие связано c дефектом ферментов, дети с этими нарушениями не обнаруживают клинических признаков заболевания и выглядят клинически здоровыми. Впервые клинические проявления возникают в определенном возрастном периоде под влиянием существенных нару­шений питания, когда изменяется нормальное развитие и наблюдается нарастаю­щая редукция интеллекта. При фенилкетонурии изменение психического развития на­ступает на втором году жизни; c этого времени процесс прогрессирует до пубертат­ного периода, когда он принимает наибольшую выраженность. Терапия фенилкетонурии в соответствии с этим положением должна начинать­ся на первом году жизни и состоять в неукоснительном применением диеты с низким содержанием фенилаланина, которая должна соблюдаться в течение первых 10 лет жизни. Но даже в случае применения диетотерапии после первого года жизни воз­можно уменьшение размеров слабоумия. Разумеется, шансы на положительный ре­зультат незначительны в том случае, если терапия начинается на пятом году жизни ребенка. Опыт лечения женщин с фенилкетонурией, которые благодаря диете до­стигли нормального психического развития, показывает, что питание с низким со­держанием фенилаланина должно сохраняться от момента рождения до конца реп­родуктивного периода. Известно, что не имеющие генетической патологии дети ма­терей с фенилкетонурией, прекращающих диетотерапию в пубертатном периоде и вовремя не получающих лечения, имеют высокую вероятность нарушения у них умственной деятельности (фенилаланинэмбриопатия вследствие фенилкетонурии матери). B таком случае возникает вопрос о том, не является ли сохранение диеты во время зачатия и беременности у таких женщин способом профилактики умственной отсталости у ребенка. B соответствии с этим, таким женщинам следует дать добросо­вестную рекомендацию при генетическом консультировании. B некоторых случаях при врожденных нарушениях обмена веществ, приводящих к интеллектуальному дефициту, возможны терапевтические успехи: например, при идиопатической галактоземии, идиопатической гипогликемии, непереносимости фруктозы, ренальном несахарном диабете, кленовой сахарной болезни.    

Консультирование при умственной отсталости. - предыдущая | следующая -  Хромосомные аномалии и слабоумие.

ПСИХИАТРИЯ. ПСИХОСОМАТИКА. ПСИХОТЕРАПИЯ. Оглавление.